Down's syndrom (sommetider stavet Downs syndrom), Down syndrom, mongolisme eller "trisomi 21" er alle betegnelser, der dækker over den samme medfødte genetiske sygdom. Syndromet er opkaldt efter den engelske læge, John Down, der i 1866 fastlagde en række fællestræk for mennesker med Down syndrom. De fælles egenskaber indbefattede bl.a. forsinket fysisk udvikling, visse ansigtstræk og nedsat intelligens. Personer med Downs syndrom skal løbende screenes af en læge for sundhedsproblemer, der almindeligvis forbindes med folk som lider af Downs syndrom.
Denne medfødte sygdom, der varierer meget i sværhedsgrad, forårsager altid livsvarige intellektuelle komplikationer og udviklingsforstyrrelser - og hos nogle personer medfører sygdommen alvorlige sundhedsmæssige problemer. Down syndrom er den mest hyppige genetiske kromosomsygdom, og hovedårsagen til udviklingshæmning blandt børn. En bedre forståelse af Down syndrom og en tidlig indgriben kan føre til en væsentligt øget livskvalitet for børn og voksne med sygdommen, og vejen til en værdig tilværelse.
Små børn med Downs syndrom kan sagtens være på samme højde og udviklingsstadie med deres jævnaldrende legekammerater, hvor deres langsomme udvikling typisk først bliver synlig senere i livet. Ofte bliver udviklingsdelmål som at sidde, kravle, gå og tale først nået efter dobbelt så lang tid som det tager almindelige raske børn.
Den mongolide race er en betegnelse, der dækker over menneskeracen tillagt befolkningerne i landene Mongoliet, Kina, Korea, Japan og dele af Rusland. Eftersom børn med Downs syndrome deler nogle ansigtstræk med mongolide personer, bliver personer med Downs syndrom sommetider betegnet som værende mongoler.
Begrebet mongolisme blev anvendt synonymt med Downs syndrom helt frem til starten af 1970'erne, hvorefter en række videnskabsmænd protesterede over begrebets misvisende medbetydninger og stødende natur. I 1975 holdte den amerikanske sundhedsstyrelse en konference, der havde til hensigt at fastlægge sygdommens navn til "Down syndrom" og ikke "Down's syndrom" - trods dette, anvender man stadig begge betegnelser for sygdommen i vid udstrækning.
Enhver celle i menneskekroppen består af 23 par af kromosomer, der indeholder den genetiske kodning for vores arvede særtræk. Vi arver halvdelene af hvert af de 23 kromosompar fra henholdsvis vores mor og vores far. Ligegyldigt hvilken type af Downs syndrom der er tale om, gør det sig gældende, at personer med Downs syndrom har en ekstra kopi af det 21. kromosom i alle kroppens celler. Og fordi der er et kromosom i overtal (en ekstra kopi af kromosom nr. 21), så har hver celle i kroppen 47 kromosomer i stedet for 46. Denne overflødige genetiske kode fører til en speciel udvikling og forårsager de egenskaber, som der forbindes med Downs syndrom.
I de fleste tilfælde er Down syndrom ikke nedarvet, mens i stedet forårsaget af en fejl under celledelingen i forbindelse med udviklingen af ægget hos moderen. Translokation Down syndrom er den eneste form af sygdommen, der kan nedarves fra forældre til barn. Dog er det kun omtrent 4% af alle børn med Down syndrom, der lider af denne form for sygdommen, og omtrent en tredjedel af disse børn har arvet fejlen fra en af deres forældre.
Man ved endnu ikke præcis hvorfor denne kromosomændring forekommer. Men det tyder på, at risikoen for at genfejlen opstår afhænger meget af moderens alder. En kvinde på 25 år har statistisk set kun 0.08% risiko for at fostre et barn med Down syndrom, mens risikoen stiger til 0.1% når kvinden har nået alderen 30, og yderligere 0.2% når kvinden er 35. Men moderens alder er ikke nødvendigvis den primære årsag, eftersom 80% af alle børn med Down syndrom er født af mødre, der er yngre end 35 år.
Dette hænger dog også sammen med, at kvinder er begyndt af føde i en yngre alder end tidligere. Under alle omstændigheder, bør man altid blive genetisk undersøgt af lægen, hvis man har familiemedlemmer med Down syndrom, og man har planer om at blive gravid. Der findes endnu ikke videnskabeligt belæg for at antage, at Downs syndrom er forårsaget af en miljømæssige påvirkning eller af forældrenes livsstile (hverken før eller under graviditeten).
Der findes primært 3 forskellige former for Down's syndrom, som der redegøres for herunder.
Den mest forekommende form for Downs syndrom hedder "trisomi 21", sygdommen forårsages af den genetiske tilstedeværelse af en tredje kopi af det 21. kromosom, i stedet for blot to kopier (altså en i overskud). Den ekstra kopi af det 21. kromosom, der fører til Downs syndrom kan nedarves fra både faderen og moderen. I de fleste tilfælde er sygdommen ikke nedarvet, men forårsaget af en fejl i celledelingen under selve udviklingen af ægget, sædcellen eller det tidlige foster.
En fejl i celledelingen i ægget før selve befrugtningen er årsagen til 95% af alle tilfælde, mens de yderligere 5% er forårsaget af en fejl i celledelingen i spermcellen (hos manden). Derfor er har man i omkring 5% af alle tilfælde sporet kromosomkopien til at stamme fra faderen. Er forældrepar som tidligere har fået et barn med trisomi 21, har omtrent 1% risiko for igen at få et barn med Down syndrom (hvis man vel at mærke ikke medregner moderens alder som en faktor).
Denne form for Down syndrom forekommer når dele af det ekstra 21. kromosom sætter sig fast på andre kromosomer (ofte det 14. kromosom). Så selvom det totale antal af kromosomer i cellerne stadig er 46, forårsager tilstedeværelsen af den ekstra del af det 21. kromosom stadig karakteristika for Downs syndrom. Eftersom denne form for Downs syndrom er arvelig og genetisk funderet, er der en forøget risiko for igen at få børn med Down syndrom, og derfor skal forældrene have foretaget kromosomprøver med henblik på at fastslå kilden til genfejlen. Omtrent 3-4% af alle tilfælde af Down syndrom er forårsaget af translokation.
Når translokationen nedarves, er det enten moderen eller faderen som har fejl i det genetiske materiale, men aldrig et overskud af genetisk materiale - hvilket betyder af enten han eller hun er en 'balanceret bærer' at genfejlen. En balanceret bærer af Down syndrom viser hverken tegn eller symptomer på det, men kan altså videreføre translokationen til et barn, hvorved der opstår det ekstra kromosomstykke på kromosom nummer 21. Risikoen for at videreføre translokationen afhænger af kønnet på den forælder, som bærer på det omarrangerede 21. kromosom.
Denne type af sygdommen forekommer ved at celledelingsfejlen sker under selve befrugtningen af ægget, og derfor har nogle celler et normalt antal kromosomer, mens andre har en ekstra kopi af det 21. kromosom. Der er med andre ord en blanding af normale celler (46 kromosomer) og fejlbare celler (47 kromosomer).Denne type af Downs syndrom er ikke arvelig, eftersom den opstår som en fejl ved selve befrugtningen af ægget. Al viden og forskning peger på, at personer med denne form for Down syndrom har færre af de karakteristiske egenskaber for sygdommen. Men der kan ikke generaliseres, da der er store variationer mellem retarderede personers evner og kunnen. Omkring 1% af alle tilfælde af Down syndrom er af denne type.
Der ses i samfundet en tendens til at integrere og inkludere personer med Downs syndrom mere og mere i det sociale fællesskab. Dette er takket været skoler, sygehusvæsnet, mediekulturen og interesseorganisationen "Landsforeningen Downs Syndrom" - der gør et pragtfuldt arbejde med at etablere socialt samvær og aktiviteter for personer med sygdommen og forældrene hertil. Individer med Downs syndrom har forskellige grader af kognitive vanskeligheder, der varierer meget mellem at være milde og svære.
De fleste med sygdommen oplever kognitive problemer, der kan kategoriseres som værende milde til moderate. Det er vigtigt at huske på, at ikke alle personer med Downs er svært retarderede eller fuldkommen udviklingshæmmede.
Grundet en fremgang i lægevidenskab, er personer med Downs syndrom nu i stand til at leve længere end de nogensinde har gjort hidtil. I året 1910 var den gennemsnitlige levealder for en patient med Downs syndrom omkring 9 år. I takt med at man opdagede antibiotika sted gennemsnitslevealderen for Downs personer til 19-20. I dag, med de seneste udviklinger inden for den kliniske behandling - herunder især hjerteoperationer - bliver mere end 80% af alle personer med Downs syndrom minimum 60 år gamle, og nogle kan sågar leve lige så længe som en almindelig person.
I Danmark blev der i året 2012 født 23 personer med Downs syndrom, ud af i alt 57.916 fødsler.
Den langsomme udvikling fører til en mental retardering hos alle. Generelt har personer med Downs syndrom et karakteristiske udseende, selvom dette kan variere en del. De typiske kendetegn er følgende; smalle og skråstillede øjenlåg, hudfolder over de indre øjenskråninger, rundt hoved (især med et fladt baghoved og rigeligt med nakkehud), små ører, åben mund med en tilsyneladende stor tunge, lille næse med en flad næserod, korte og brede fødder og hænder (hænderne har ofte en kort og kroget lillefinger, og i håndfladen er der blot en enkelt tværgående hudfold) og underudviklede kønsorganer.
Herudover ses det ofte at personerne har meget lav højde, hypermobile led og typisk en beskeden muskelvækst. Ud over de fysiske karatetiske træk, har mange med Down's syndrom også medfødte hjertefejl, som oftest kan opereres. Det ses også ofte at man har misdannelser i mave-tarmkanalen, som kan medføre problemer med madens passage gennem fordøjelsessystemet.
Fremkommeligheden af leukæmi og almindelige betændelser er højere blandt personer med Down's syndrom. Personerne har ligeledes tendens til at pådrage sig luftvejsinfektioner, der kan resultere i en nedsat hørelse. Herudover det almindeligt at de udviklingshæmmede får lavt stofskifte, der ofte udvikler sig over en længere tidsperiode, og derfor ikke altid opdages med det samme. En forsinket udvikling (både fysisk og psykisk) og for tidligt aldring ses ofte hos personer med Downs syndrom. Eksempelvis får personer Downs syndrom ældre-sygdomme som Alzheimers sygdom og demens allerede fra de fylder 40 år.
Man bør altid opsøge sin læge hvis man har spørgsmål omkring barnets udvikling eller sundhed.
De fleste screeninger består af en kombination af en blodprøve og en ultralydsscanning. Blodprøverne har til hensigt at måle forskellige værdier i moderens blod. Dette lagt sammen med moderens alder bruges til at estimere risikoen for at barnet har Downs syndrom. Blodprøverne foretages typisk i forlængelse af en grundig ultralydsscanning, hvor man prøver at kigge efter visse tegn (karakteristiske træk, som forbindes med Downs syndrom). Mistanken om fejl i celledelingen, og dermed udviklingen af Down syndrom, kan også opstå når man foretager en ultralydsscanning i løbet af graviditeten. Dog er det ikke altid muligt at påvise tilstanden via en ultralyd.
Nye avancerede screeningsmetoder er nu tilgængelig, som gør det muligt at opspore kromosommateriale fra fostret, der cirkulerer i moderens blod. Disse testformer er ikke-invasiv (kontra de diagnostiske prøver) dvs. der føres ikke nåle eller instrumenter ind i kroppen, og der tilføres ikke væsker ind i blodårerne. Alligevel har prøverne en god resultatpræcision.
En nakkefoldsscanning er en ultralydsscanning, der kan hjælpe med at give et fingerpeg om risikoen for kromosomfejlssygdomme som Downs syndrom, Pataus syndrom og Edwards syndrom hos et foster. Nakkefoldstesten foretages når fostret er mellem 11 og 14 uger gammelt, fordi præcisionen er bedst i denne periode. Scanningen kan udføres når fostret er i sagittalplan (svarende til at fostret står lodret), og med fostrets hoved i en neutral position (hverken for udstrakt eller bøjet i nogen retning).
Det er vigtigt at fostret opfylder ovennævnte positionskrav, da man ellers risikerer at resultatet (gennemsigtigheden af nakken) er for misvisende. Billedet af fostret bliver forstørret til 75% af skærmens størrelse, og herefter udpeges den tykkeste del af nakken, da punkt til punkt. En normal nakketykkelse for fostret vil afhænge af størrelsen på afstanden fra toppen af fostret hoved til bunden af dets bagparti (også kaldet: krone-til-rumpe længden). Hos de fostre hvor nakkens gennemskinnelighed overstiger den normale værdi, vil der være en forøget risiko for at der udvikles en misdannelse.
En nakkefoldsscanning er i sig selv ikke tilstrækkeligt klarlæggede til at man skal stille diagnosen. Derfor kombinerer man ofte resultatet af nakkefoldstesten med resultater fra de øvrige tests (double- og tripletest) og alderen på moderen, når man vil vurdere risikoen for at fostret udvikler Downs syndrom.
Denne blodprøve måler det graviditets-forbundne plasma protein-A (kaldet PAPP-A) og graviditetshormonet kaldet HCG i moderens blod. Hvis der måles unormale værdier af disse, kan det være et tegn på at der er problemer med fostret. Testen kaldes en doubletest, da man netop kun tester disse to proteinværdier. Prøven tages mellem 8. og 13. graviditetsuge.
Tripletesten udføres på en blodprøve fra moderen, som tages mellem 15. og 20. uge af graviditetsforløbet, og helst gerne inden den 17. uge. Risikoen for at fostret har en kromosomsygdom, måles ud fra tre forskellige værdier i blodet, og derfor kaldes testen for en tripletest. Hertil medregnes også moderens alder og det forventede fødselstidspunkt. Tripletesten er ikke en definitiv test, der kan svare på om fostret er sygt eller ej. Men tripletesten giver et godt grundlag for at beslutte om man ønsker at fortsætte undersøgelserne, og bevæge sig ud i de mere risikable diagnostiske undersøgelser.
Hvis testen givet et højrisiko-resultat, bør man sammen med lægen eller jordemoderen overveje at få aflagt yderligere prøver og undersøgelser. Typisk vil en fostervandsprøve være en god diagnostisk test, men eftersom der eksisterer en risiko for spontan abort, er det forældrenes egen beslutning om de vil benytte sig af den mulighed. Et højt risikotal kan nogle gange været sløret og misvisende. Det er især tilfældet i de situationer hvor graviditetsugen ikke er helt klar, eller hvor moderen er gravid med tvillinger eller trillinger.
I de tilfælde hvor risikoen for kromosomsygdomme er beregnet til at være lille, vil man som udgangspunkt ikke foretage yderligere prøver. Hos langt de fleste (93%) giver Tripletesten et lavt risikotal, og derfor vælger mange at fortsætte graviditeten på basis af dette. En fostervandsprøve anbefales naturligvis ikke i de tilfælde hvor Tripletesten giver lavrisiko-resultat, eftersom en fostervandsprøve bærer risiko for at føre til abort.
Hvis screeningsresultaterne er positive eller viser højrisiko for kromosomsygdomme, eller der på anden måde er indikation på at fostret kan have Downs syndrom, bør man overveje at få foretaget en diagnostiske test med henblik på klarlæggelse. En læge eller jordmoder vil altid kunne informere for risikoen forbundet med disse prøver, og hjælpe med at opveje fordele og ulemper.
De diagnostiske tests, som er anvendelige inden barnet er født består af en moderkagebiopsi (også kaldet moderkageprøve) og en fostervandsprøve. Disse to testformer har op til 1% risiko for at resultere i en spontan abort, men er praktisk talt 100% sikre i diagnosticeringen af Down syndrom. Fostervandsprøven udføres typisk efter 15 ugers graviditet, mens moderkageprøven udtages mellem 9 og 11 uger inde i graviditetetsforløbet. Efter 15. graviditetsuge er det derfor ikke længere relevant at få taget en moderkagebiopsi (moderkageprøve). Muligheden for at få diagnosticeret en kromosomsygdom er i stedet en fostervandsprøve.
Fostervandsprøven (også kaldet amniocentese) er en undersøgelse af kromosomsygdomme, der foregår ved at undersøge celler fra fostervandet. Cellerne fra fostervandet kan bruges til at afgøre - med stor sikkerhed - om fostret har kromosomfejl eller øvrige familiemæssigt nedarvede sygdomme. Det er mest kvinder med høj risiko for at føde et barn med Downs syndrom, der får tilbudt at få foretaget en fostervandsprøve.
Herudover er prøven også populær blandt kvinder, som tager anti-epileptisk medicin, eller kvinder der tidligere har født børn med stofskiftesygdomme, rygmarvsbrok og kromosomfejl. Fostervandsprøven er forbundet med en risiko på ca. 1% for spontan abort. Årsagen til dette skyldes, at indgrebet medfører, at der bliver stukket et lille hul på på fosterhinden.
Selve prøven består i at man fører en tynd kanyle med lokalbedøvelse gennem bugvæggen og direkte ind i livmoderen. Proceduren er ikke smertefuld, og typisk kan man slet ikke mærke nålestikket. Fra livmoderen suges en lille mængde fostervand ud. Under hele forløbet scannes livmoderen. Prøven er meget hurtigt overstået, og moderen bør hvile sig i 20 minutters tid efter prøven er taget. Svaret på prøven kommer normalvis efter en uges tid, medmindre der er tegn på kromosomfejl. I så fald vil man først modtage besked 2-3 uger efter prøvetagningen, og eventuelt pr. telefon i stedet for brev.
Moderkageprøven er en laboratorisk undersøgelse af moderkagevæv, der har til hensigt at opdage eventuelle kromosomfejl hos fostret. Prøven kaldes også Prøven kaldes også CVS (Chorionvillussampling). Moderkageprøven kan udtages fra den 10. graviditetsuge, og har en høj diagnostisk sikkerhed, ligesom fostervandsprøven. Ligeledes har denne prøveform også en risiko for at resultere i en spontan abort (ca. 1%) efter prøvetagningen.
Selve prøven minder meget om fostervandsprøven, eftersom den tages på stort set samme måde. Der føres en kanyle gennem bughulen (maveskindet), og ned i moderkagevævet, hvorfra der opsuges en lille prøve. Under hele prøvetagningen scanner man løbende maveregionen, for at sørge for, at kanylen ikke rammer selve fostret.
Normalvis får man svar på prøven inden for en uges tid, og typisk pr. brev. Det er ligeledes muligt at få oplyst barnets køn ved denne lejlighed, hvis man vel at mærke ønsker det. Såfremt der er tegn på kromosomsygdomme, bliver man kontaktet telefonisk. Fordelen ved moderkageprøven er, at den kan tages forholdsvis tidligt i graviditeten, mens ulempen er, at man ikke kan teste for rygmarvs- og bugvævsbrok.
Tiltag såsom tidlig indgriben i løbet af barndommen, screening for typiske helbredsproblemer, medicinalbehandling, gode familierelationer og arbejdsrelaterede kurser kan være med at forbedre livskvaliteten og udviklingen hos børn med Downs syndrom. Uddannelse og en effektiv socialisering er også meget vigtige prioriteringer, især med henblik på at kunne føle sig inkluderet og en del af samfundet. Det er uden tvivl et større arbejde at opfostre et barn med Downs syndrom end et normalt barn.
Der findes en del anbefalinger fra forskellige sundhedsorganisationer og lægeråd vedrørende screeninger af personer med Downs syndrom. Der er typisk tale om specifikke sygdomme, og screeningerne anbefales at blive udført jævnligt og systematisk. Ved fødslen bør alle Downs-børn få foretaget en ultralydsscanning af hjertet og få foretaget et elektrokardiogram. Kirurgi kan korrigere eventuelle hjerteproblemer, der kan opstå i løbet af de første 3 måneder.
Komplikationer med hjerteklapperne forekommer normalvis blandt teenagere, og derfor kan der være brug for yderligere ultralydsscanninger og løbende vurderinger af hjertefunktionen. Grundet den forøgede risiko for at udvikling af testikelkræft, anbefales det at blive screenet for dette årligt.
Høreapparater og andre forstærkende apparater kan være belejlige under sprogudviklingen blandt dem med høretab. Taleterapi hos en talepædagog er ofte også meget behjælpeligt, og anbefales påbegyndt omkring 9 måneder efter fødslen. Eftersom personer med Down syndrom har en god hånd-øje koordinationsevne, er der ikke de store udfordringer med at lære tegnesprog. Alternative og supplerende kommunikationsformer såsom tegning, kropssprog, genstande og billeder kan også bruges til at kommunikere.
Adfærdsvanskeligheder og psykiske problemer håndteres typisk i forening med en terapeut og/eller medicinpræparater. Uddannelsesprogrammer inden skolestart kan vise sig at være meget gavnlige. Downs børn i skolealderen kan have stor gavn af inklusiv pædagogik - en tilgang der tilsigter mangfoldighed i uddannelse og opdragelse (inklusion).
Mellemørekatetre er ofte nødvendige i løbet af personens barndom. Hertil fjernes mandlerne ofte for at kurere søvnapnøen og forebygge halsbetændelser. Kirurgi kan dog ikke altid hjælpe med søvnapnø, og derfor kræves der nogle gange en CPAP-maskine. Et CPAP-system består af en maske, en slange og en luftpumpe. CPAP maskinen er en luftpumpe, som sammenpresser almindelig atmosfærisk luft, hvorved der dannes overtryk. Fysioterapi og deltagelse i idræt kan være med til at bedre de motoriske evner. En forebyggende indsats mod RS-virusinfektioner via monoklonale antistoffer bør overvejes, især for personer med hjerteproblemer.
Plastikkirurgi anbefales som et redskab til at ændre udseendet hos personer med Down's syndrom. Herudover kan forskellige former for plastikkirurgi også være med til at bedre taleevnerne. Det er dog ikke videnskabeligt bevist at en ændring af udseendet fører til en bedre integration i samfundet, og plastikkirurgiske indgreb på Downs personer er stadig et kontroversielt emne. Foreningerne tilsigter gensidig tolerance og accept, og vil typisk ikke anbefale at man ændrer på barnets udseende via plastikkirurgi.
Der findes desuden en del alternative medicinformer for personer med Downs syndrom, men disse er ikke videnskabeligt påvist at have nogen vis effekt. Disse indbefatter bl.a. kostændringer, massage, dyreterapi, kiropraktik, osv. Nogle af disse behandlingsformer kan sågar gøre skade.
Down syndrom kan identificeres under kvinders graviditet, ved at man foretager en screening og diagnostisk prøvetagning, eller efter fødslen, ved at man observerer spædbarnet, og foretager genetiske tests. Eftersom det nu er muligt at screene for sygdommen under graviditeten, ser man ofte at kvinder vælger at få aborteret fosteret.
Den bedste måde at hjælpe et barn med Downs syndrom er ved at lære alt om sygdommen og hvordan man lever bedst med den.