Brækkebensygdom (sommetider forvekslet med diagnosen knogleskørhed) er en tilstand der forårsager meget skrøbelige knogler, som nemt har tendens til at brække. Sygdommen minder meget om osteroperose (knogleskørhed) da den fører til skøre knogler, lav knoglemasse og hyppige knoglebrud (derfor: brækkebensygdom). Man bliver født med sygdommen, og den arves oftest fra en af forældrene. Knogleskørheden forårsages af en fejl i kodningen af genet, der producerer type-1 kollagen. Folk der lider af sygdommen er født med en nedsat produktion af bindevævet (kollagen), eller uden mulighed for at kunne producere bindevævet (typisk grundet fejlkodningen i DNA). Dette fører til at man bliver meget mere tilbøjelig til at brække knoglerne og få knoglebrud, der typisk fører til at man brækker sit ben, kraveben, arm, tå, fod, ankel, ribben osv.
Brækkebensygdommen er gennem historien blevet anset som værende en autosomal dominant genmutation vedrørende kodningen for produktionen af type-1 kollagen. Autosomal dominant nedarvning betyder at et træk normalt arves i hver generation og kommer ligeligt til udtryk blandt både piger og drenge. Dog har man i de senere år set stigende antal tilfælde af at sygdommen er nedarvet autosomalt recessivt. Autosomal recessive sygdomme nedarves såkaldt vigende, hvilket vil sige, at en person skal have forandringer (mutationer) på begge arveanlæg (gener) for at udvikle den arvelige sygdom. Hvis begge forældre er bærere af en forandring i samme arveanlæg, kan de enten videregive det normale arveanlæg eller det forandrede arveanlæg til deres børn.
Sygdommen inddeles i forskellige typer afhængig af sværhedsgraden. Osteogenesis imperfecta kan normalvis inddeles i 8 typer, hvoraf 5 af dem er beskrevet herunder.
Denne undertype er den mest hyppige, da den udgør omtrent 60 % af alle tilfældene. Det er den mildeste sværhedsgrad af sygdommen og medbringer mindst komplikationer (sammenlignet med de øvrige former). Kollagen er af normal kvalitet men bliver produceret i utilstrækkelige mængder, hvilket medfører:
Kollagen er hverken produceret i tilstrækkelig grad eller af god kvalitet, hvilket bl.a. fører til:
I de fleste tilfælde dør barnet inden for 1 år efter fødsel pga. vejrtrækningsbesvær, brækkede ribben og hjerneblødninger. Formen udgør omtrent 10 % af alle tilfældene og giver sig til udtryk allerede i fosterstadiet, da fostrene har tendens til at dø i livmoderen.
Denne type for ostegenesis imperfecta udgør ca. 20 % af alle tilfældene og medfører hyppige knoglebrud. Desuden oplever personerne at deres knoglevækst bliver hæmmet, hvilket forårsager en lav højde. Herudover kan der forventes skader på tænderne, nedsat hørelse og blågrålig farve i øjets hvide del. Kollagen bliver ikke dannet på korrekt manér, men dog i tilstrækkelig mængde. Type 3 adskiller sig fra de øvrige typer ved at tilstanden er progressiv, hvilket betyder at en nyfødt med milde symptomer ved fødslen vil udvikle de nedenstående symptomer gradvidt gennem livet. Livslængden kan være ganske normal trods at man lider af symptomerne. Symptomerne indbefatter ofte:
Kvaliteten er den dannede kollagen er dårlig, selvom kollagen bliver produceret i tilstrækkelig mængde. Symptomerne er bl.a. følgende:
Ligesom Type 1 kan Type 4 bliver underkategoriseret i henholdsvis 4A og 4B alt afhængigt af hvorvidt man har (4B) eller ikke har (4A) tandskader. Omkring 10 % af personer med brækkebensygdom lider af type 4.
Denne form fører til en kalcificering af membranen mellem de to underarmsknogler, der besværliggør en drejning af håndledet. Øvrige symptomer indbefatter en usædvanligt stor mængde helingsvæv (hyperplasi) i de brudte områder af knoglerne. Desuden forekommer det ofte af albueleddet går af led, bøjninger af lange knogler og delvist nedsat hørelse. Der er minimum et par tilfælde af typesygdommen, der er forårsaget af mutationer i IFITM5-genet.
1 ud af 20.000 nyfødte babyer bliver født med sygdommen.
Opsøg din privatpraktiserende læge hvis dit barn eller du selv viser symptomer på at lide af brækkebensygdom. Opsøg akut hjælp såfremt du eller dit barn har en brækket knogle.
Man er i høj fare for at få sygdommen (medfødt) hvis øvrige familiemedlemmer har sygdommen, da den er arvelig.
At dyrke kontaktsport og udsætte knoglerne for overbelastende stød og slag.
Der findes ikke nogen definitiv diagnosticeringsmetode for osteogenesis imperfecta (brækkebensygdom). Diagnosen er oftest henledt af fremkommeligheden af hyppige benbrud (brækkede ben) med små kvæstelser - i forening med øvrige fysiologiske faktorer. Man kan tage en prøve af huden for at afgøre strukturen og kvaliteten af type-1 kollagenet. En DNA test kan bekræfte en diagnose, men aldrig udelukke diagnosen, da alle mutationer som forårsager brækkebensygdommen ikke er kendte og/eller forbundet med sygdommen. Type 2 bliver oftest diagnosticeret ved hjælp af ultralyd under graviditeten hos kvinder, da det er i denne periode at de brækker flest knogler og viser yderligere tegn på brækkebensyge (osteogenesis imperfecta).
Vedrørende diagnosticering af børn vil lægerne være meget opmærksomme på ikke at overlappe symptomer på eventuel fysisk børnemishandling med symptomerne for osteogenesis imperfecta. Da begge tilstande kan forårsage adskillige knoglebrud, er det meget vigtigt at diagnosticere den reelle årsag til knoglebrudene. Oftest vil man ved diagnosticering af børn opdage, at den fysiske børnemishandling i kombination med sygdommen brækkebensygdom, har resulteret i de adskillige knoglebrud.
Osteogenesis imperfecta bliver typisk diagnosticeret i barndommen, mens meget milde tilfælde godt kan blive diagnosticeret senere i livet. I fleste tilfælde lever folk med brækkebensygdom lige så længe som øvrige raske personer. Men de mest svære tilfælde af sygdommen forårsager døden inden man fylder 1 år. Der findes ikke nogen kur mod osteogenesis imperfecta - men med behandling kan man reducere symptomerne.
Bifosfonater (etidronat, alendronat, ibandronat, risedronat og zoledronat) er lægemidler mod nedbrydningen af knoglerne. Medicinen hæmmer aktiviteten af de celler der nedbryder knoglevævet. Bifosfonater kan hjælpe med at styrke knoglerne samt nedsætte antallet af benbrud. Jænvlig fysisk aktivitet kan også bidrage til knoglernes styrke. Nogle personer kan have brug for operationer, hvor man får rettet knogledeformiteter og styrket knoglerne.
Der findes ikke nogen definitiv kur mod brækkebensygdommen, og man kan ej heller forudsige komplikationerne den medbringer. De fleste behandlinger er rettet mod at behandle eventuelle frakturer og knoglemisdannelser, der er forårsaget af sygdommen. Gips, støttejern, skinner, stænger og stave bliver alle brugt. Man kan gennemgå en operation hvor metalstænger implanteres i selve knoglerne (oftest de lange knogler i lårene og benene). Dette indgreb foretages oftest når at brækkede knogler forhindrer et barn i at gå ordenligt. Øvrige behandlingsmetoder indbefatter bl.a. høreapparater og tidlig kapning af tænder.
Syge kan have behov for at bruge gangstativer eller kørestole. Smerter kan blive behandlet med et væld af smertestillende medicin. Fysisk aktivitet anbefales for at styrke musklerne og knoglerne. Svømning er en træningsform der udsætter leddene, knoglerne og musklerne for minimal slid. Gang er anbefalet for de der er i stand til at påtage sig det. Rygning, alkohol i overdrevne mængder, koffeinindtag og stereoidepræparater kan hæmme knoglevæksten og frarådes derfor. Alternative behandlingsmetoder er bl.a. akupunktur, fysioterapi, hypnose, afslapningsøvelser og visuel billedbehandling. Disse behandlingsformer bør modvirke eventuelle fremtidige benbrud.
Omtrent 30% af børn, der lider af brækkebensygdom, har ikke familiemedlemmer, som også har sygdommen
Brækkebensygdom kan ikke forebygges.
Sørg for at dyrke fysisk aktivitet regelmæssigt, for at holde knoglerne stærke. Dog skal træningsformen være skånende og omhyggelig, da en overbelastning af knogler og led ikke må finde sted.